Vanessa Spaanderman
“Lizz is over het algemeen een heel vrolijk, lief en puur meisje. Ze kan genieten van de kleinste dingen in het leven. Zo vindt ze bijvoorbeeld de kerstlichtjes prachtig. Ze is ontzettend knap en heeft heel sprekende blauwe ogen”, vertelt moeder Naomi trots. Naomi is getrouwd met haar man Michiel en samen hebben ze drie kinderen: twee zoontjes van 7 en 1 en de 4-jarige Lizz.
SCN2A en epilepsie
Maar al snel merkte Naomi dat Lizz zich niet ontwikkelde als elk gezond kindje. “Na de geboorte was Lizz al slap. Ze maakte geen contact, geen aanrakingen en wilde alleen in de box blijven liggen”, aldus Naomi. Uiteindelijk komt ze via het consultatiebureau terecht bij de kinderarts. Het lange pad naar de uiteindelijke diagnose duurde ruim anderhalf jaar. “We zijn langs een osteopaat geweest, hebben verschillende fysiobehandelingen gehad, allerlei ziekenhuisopnames en verschillende MRI’s.”
Plotseling kreeg Lizz ook te maken met epilepsie, maar dat maakte wel een einde naar het zoeken van de diagnose. “Voor de tweede keer kreeg Lizz een genonderzoek en na twee weken na de aanval kwamen ze erachter dat ze een foutje had op het SCN2A-gen”, legt Naomi uit. Ondanks de nare uitkomst, gaf het de ouders wel antwoorden op hun vragen. “We wisten dat er iets niet klopte. In deze wereld kun je eigenlijk pas verder als je een diagnose hebt. Dit was een klap in het gezicht, maar we hadden nu wel iets en we kunnen nu iets gaan doen en haar helpen.”
Verloop van ziekte
De afwijking kan niet genezen worden. De epileptische aanvallen kunnen wel behandeld worden met medicatie of met een ketogene dieet. Hierdoor is Lizz ernstig meervoudig beperkt. Het is niet bekend hoe oud kinderen worden met deze afwijking. “Er zijn kindjes die al heel vroeg overlijden, maar er zitten ook kinderen bij die al 25 zijn en er zit zelfs eentje van 33 bij. We weten het dus echt niet wat dat betekent voor onze Lizz. Aan de ene kant is dat heel fijn en aan de andere kant superspannend. Zoiets meemaken ja, dan ga je wel een stukje kapot”, zo laat Naomi weten.
Ruim 30.000 euro nodig
De ouders van Lizz willen haar een zo normaal mogelijk leven geven en willen daarom graag als gezin er samen op uit. Maar omdat Lizz groeit en ook steeds zwaarder wordt, is het vervoeren van hun dochter steeds lastiger. “Sinds december heeft ze een rolstoel gekregen die niet inklapbaar is, omdat ze daarin slaapt. Die is ook erg zwaar en het wordt überhaupt steeds zwaarder om die rolstoel in de auto te krijgen. Ik doe het zelf eigenlijk al niet meer omdat het te zwaar is”, legt Naomi uit. Van die transfers krijgt ze wel enorme spierballen. “Wij voelen ons wel fit. De sportschool heb ik niet meer nodig’’, lacht Naomi.
De bus moet aan bepaalde strenge eisen voldoen om het te laten ombouwen tot een volwaardige rolstoelbus. “De bus mag niet ouder dan drie jaar zijn en mag ook maar een bepaald aantal kilometers hebben, omdat de aanpassingen lang mee moeten gaan. Ja, dan ga je al gewoon richting de 80.000 euro en dat is eigenlijk gewoon niet meer te betalen”, verzucht Naomi. Daarom hebben ze een GoFundMe-pagina gestart, en met succes. Inmiddels is er al ruim 5000 euro opgehaald. “Wij vinden het zo bizar dat er zoveel mensen zijn die ons willen helpen. Het is zo bijzonder en het maakt ons erg emotioneel. Dit kan Lizz haar leven en ons leven echt heel erg veranderen.”
Zeeland of Movie Park Germany
Als het lukt om het geld bij elkaar te sprokkelen, heeft Naomi al een eerste tripje in gedachten. “Ik denk dat we gewoon een flink stuk gaan rijden, want Lizz vindt autorijden fantastisch. Ze kan dan lekker naar buiten kijken. Een dagje Zeeland of een keer met onze vrienden naar Movie Park Germany lijkt ons fantastisch. Dus misschien dat we zoiets wel gaan doen.”
Ook doneren aan Lizz? Klik dan op deze link.
